好久不見
好久不見,
這段時間都在做什麼呢? 我帶著妳的心 (I carry your heart with me) 在廣大的世界裡旅行, 流浪.
累積時光留下的剪影和片段, 答應妳要說給妳聽的各種故事, 答應妳要好好照顧自己. 同時不斷嘗試新東西和追求對於未知的答案.
今天讓我們來說說 GTRx, 不是要說日產的跑車, 而是一個跟基因有關的醫療研究計畫 (Genome-to-Treatment),
利用基因測序能幫助醫生對於罕見(基因)疾病的正確診斷, 罕見疾病在鑑別診斷 (differential diagnosis) 上有相當大的困難, 症狀上來說他們容易被誤診為常見的疾病, 醫生在沒診療過這些罕見疾病又只能靠基本實驗室數據和臨床症狀來診療確實不容易, 基因測序在這些困難鑑別診療選擇上變得無比的重要.
十年來基因測序價格從百萬美金降到數百美金, 測序所需的時間也從數年降到可以在半天內得到結果, 科技的進步真的太奇妙. 精準醫療 (precision medicine)因為基因測序的技術和價格成為未來醫療的趨勢, 利用基因檢測對病患做出適合的治療方式, 減少不適合的療程造成不必要的延遲以及對身體的傷害.
Chart from reference
Dr. Stephen Kingsmore 前不久到公司給了一個醫療講座, 給了精準醫療在兒童的罕見疾病上兩個臨床的病例：
病例ㄧ：Autosomal recessive biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease (BBGD)
五個星期大的健康男嬰在哭了兩小時不停的情形下被父母帶來醫院, 臨床有癲癇的症狀, 腦部斷層結果兩側都有白化, 在醫療團隊做鑑別診斷的過程中注意到醫院的家庭病史紀錄上有十年前他的妹妹在小時候的腦部斷層, 比較之下幾乎是一樣的情形. 因為嬰兒早期癲癇腦部病變有 1500 種已知的基因疾病, 加上父母是近親通婚更是遺傳疾病的高危險群, 跟父母討論之後建議做rWGS基因檢測, 從抽取血液到拿到檢測基因序列結果花了 11 小時左右的時間, 利用 AI 分析變異的基因以及基因表型, 期間EEG觀測之下有數回發作癲癇, AI 做出臨時診斷 (provisional diagnosis), 醫療團隊討論結果之後給予第一劑的 biotin & thiamine, 六小時之後嬰兒停止哭泣, 開始可以進食, 再三十分鐘後就順利出院. 這是一個幸運的例子, 難得ㄧ見的遺傳疾病能夠用藥物控制, 雖然病患持續智力發展遲緩, 但至少不至於影響生命. 相比十年前他的姊姊, 當時沒有基因檢測無法得知病因和即時治療, 在不到一歲時就因為同樣的疾病而去世了.
Detail: The New England Journal of Medicine
病例二：Lamin A/C - Dilated Cardiomyopathy 1A
14 歲健康女性, 晚飯後忽然失去意識, 沒有脈動, 母親給了 CPR 之後送醫急救, 在醫護車去醫院的路上就因為心跳停止而電擊五次打了五次強心針, 送到醫院時已經沒有脈搏, 持續搶救但心臟像是自己放棄自己的一直停擺, 最後接了葉克膜, 需要在20天之內找出病因治療否則一切枉然. 病人左心室擴大, 收縮血流量只剩 3%, 因為第一天住院時就做了 rWGS 基因檢測, 24 小時之內確定是罕見的基因疾病, 馬上排隊換心, 這也是個幸運的例子, 因為是 14 歲的健康女性, 器官移植的順位高, 在住院第七天順利經過換心手術, 取出的心臟組織的結構也證明是同種基因疾病, 恢復順利, 第九天拔管不再需要用葉克膜, 第二十二天出院.
雖然 rWGS 的花費已經大幅降到觸手可及的範圍, 而且嬰兒診斷的基因檢測已經有保險公司開始願意給付, 許多罕見基因的疾病在能夠及時做基因檢測診斷下得到適當的治療. 但這畢竟不是像一般血液檢驗普及, 之前提過的, 在醫生不常處理罕見基因疾病之下, 如何提供一個足夠大的全球連線資料庫和治療管理的系統來幫助短時間內做正確的診斷治療將會是下一個階段的挑戰.
對於基因和生命科學, 我們所不知道的遠遠多於我們現在所知道的範圍, 像是解謎一樣, 要一步一步的去了解, 我知道我的個性是ㄧ成不變之下會容易覺得無聊, 基因的世界充滿未知和不確定性, 除了可以一直找問題的答案之外, 能夠覺得自己對於其他人的生命有所幫助, make a difference.
這段時間都在做什麼呢? 我帶著妳的心 (I carry your heart with me) 在廣大的世界裡旅行, 流浪.
累積時光留下的剪影和片段, 答應妳要說給妳聽的各種故事, 答應妳要好好照顧自己. 同時不斷嘗試新東西和追求對於未知的答案.
今天讓我們來說說 GTRx, 不是要說日產的跑車, 而是一個跟基因有關的醫療研究計畫 (Genome-to-Treatment),
利用基因測序能幫助醫生對於罕見(基因)疾病的正確診斷, 罕見疾病在鑑別診斷 (differential diagnosis) 上有相當大的困難, 症狀上來說他們容易被誤診為常見的疾病, 醫生在沒診療過這些罕見疾病又只能靠基本實驗室數據和臨床症狀來診療確實不容易, 基因測序在這些困難鑑別診療選擇上變得無比的重要.
十年來基因測序價格從百萬美金降到數百美金, 測序所需的時間也從數年降到可以在半天內得到結果, 科技的進步真的太奇妙. 精準醫療 (precision medicine)因為基因測序的技術和價格成為未來醫療的趨勢, 利用基因檢測對病患做出適合的治療方式, 減少不適合的療程造成不必要的延遲以及對身體的傷害.
Chart from reference
Dr. Stephen Kingsmore 前不久到公司給了一個醫療講座, 給了精準醫療在兒童的罕見疾病上兩個臨床的病例：
病例ㄧ：Autosomal recessive biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease (BBGD)
五個星期大的健康男嬰在哭了兩小時不停的情形下被父母帶來醫院, 臨床有癲癇的症狀, 腦部斷層結果兩側都有白化, 在醫療團隊做鑑別診斷的過程中注意到醫院的家庭病史紀錄上有十年前他的妹妹在小時候的腦部斷層, 比較之下幾乎是一樣的情形. 因為嬰兒早期癲癇腦部病變有 1500 種已知的基因疾病, 加上父母是近親通婚更是遺傳疾病的高危險群, 跟父母討論之後建議做rWGS基因檢測, 從抽取血液到拿到檢測基因序列結果花了 11 小時左右的時間, 利用 AI 分析變異的基因以及基因表型, 期間EEG觀測之下有數回發作癲癇, AI 做出臨時診斷 (provisional diagnosis), 醫療團隊討論結果之後給予第一劑的 biotin & thiamine, 六小時之後嬰兒停止哭泣, 開始可以進食, 再三十分鐘後就順利出院. 這是一個幸運的例子, 難得ㄧ見的遺傳疾病能夠用藥物控制, 雖然病患持續智力發展遲緩, 但至少不至於影響生命. 相比十年前他的姊姊, 當時沒有基因檢測無法得知病因和即時治療, 在不到一歲時就因為同樣的疾病而去世了.
Detail: The New England Journal of Medicine
病例二：Lamin A/C - Dilated Cardiomyopathy 1A
14 歲健康女性, 晚飯後忽然失去意識, 沒有脈動, 母親給了 CPR 之後送醫急救, 在醫護車去醫院的路上就因為心跳停止而電擊五次打了五次強心針, 送到醫院時已經沒有脈搏, 持續搶救但心臟像是自己放棄自己的一直停擺, 最後接了葉克膜, 需要在20天之內找出病因治療否則一切枉然. 病人左心室擴大, 收縮血流量只剩 3%, 因為第一天住院時就做了 rWGS 基因檢測, 24 小時之內確定是罕見的基因疾病, 馬上排隊換心, 這也是個幸運的例子, 因為是 14 歲的健康女性, 器官移植的順位高, 在住院第七天順利經過換心手術, 取出的心臟組織的結構也證明是同種基因疾病, 恢復順利, 第九天拔管不再需要用葉克膜, 第二十二天出院.
雖然 rWGS 的花費已經大幅降到觸手可及的範圍, 而且嬰兒診斷的基因檢測已經有保險公司開始願意給付, 許多罕見基因的疾病在能夠及時做基因檢測診斷下得到適當的治療. 但這畢竟不是像一般血液檢驗普及, 之前提過的, 在醫生不常處理罕見基因疾病之下, 如何提供一個足夠大的全球連線資料庫和治療管理的系統來幫助短時間內做正確的診斷治療將會是下一個階段的挑戰.
對於基因和生命科學, 我們所不知道的遠遠多於我們現在所知道的範圍, 像是解謎一樣, 要一步一步的去了解, 我知道我的個性是ㄧ成不變之下會容易覺得無聊, 基因的世界充滿未知和不確定性, 除了可以一直找問題的答案之外, 能夠覺得自己對於其他人的生命有所幫助, make a difference.
- 2022/03/26(土) 10:15:25|
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Unending Love
I seem to have loved you in numberless forms, numberless times…
In life after life, in age after age, forever.
My spellbound heart has made and remade the necklace of songs,
That you take as a gift, wear round your neck in your many forms,
In life after life, in age after age, forever.
Whenever I hear old chronicles of love, its age-old pain,
Its ancient tale of being apart or together.
As I stare on and on into the past, in the end you emerge,
Clad in the light of a pole-star piercing the darkness of time:
You become an image of what is remembered forever.
You and I have floated here on the stream that brings from the fount.
At the heart of time, love of one for another.
We have played along side millions of lovers, shared in the same
Shy sweetness of meeting, the same distressful tears of farewell-
Old love but in shapes that renew and renew forever.
Today it is heaped at your feet, it has found its end in you
The love of all man’s days both past and forever:
Universal joy, universal sorrow, universal life.
The memories of all loves merging with this one love of ours –
And the songs of every poet past and forever.
- Rabindranath Tagore
In life after life, in age after age, forever.
My spellbound heart has made and remade the necklace of songs,
That you take as a gift, wear round your neck in your many forms,
In life after life, in age after age, forever.
Whenever I hear old chronicles of love, its age-old pain,
Its ancient tale of being apart or together.
As I stare on and on into the past, in the end you emerge,
Clad in the light of a pole-star piercing the darkness of time:
You become an image of what is remembered forever.
You and I have floated here on the stream that brings from the fount.
At the heart of time, love of one for another.
We have played along side millions of lovers, shared in the same
Shy sweetness of meeting, the same distressful tears of farewell-
Old love but in shapes that renew and renew forever.
Today it is heaped at your feet, it has found its end in you
The love of all man’s days both past and forever:
Universal joy, universal sorrow, universal life.
The memories of all loves merging with this one love of ours –
And the songs of every poet past and forever.
- Rabindranath Tagore
- 2015/01/05(月) 20:17:42|
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紳士的賭注
過了夏天, 又到了秋天. 用這個 MV 懷念一下夏天的尾巴.
白得發亮的陽光, 湛藍的海水, 海浪拍著船以及海風的聲音, 爵士樂.
現實上什麼都不缺的人想要什麼呢? Quest 和 experince, something rarer than rare.
一向欣賞那些為了實現理想走出常規的人們, 這也是自己身體力行的哲學.
要不然常規到能夠預知一切的人生就未免太平淡無趣了.
夏天回台灣了一趟, 健康檢查發現胃潰瘍剛痊癒的痕跡, 自己倒也不意外,
陰霾壓抑的心情畢竟反應在健康上了, 每個人有自己調適的方法和需要的時間,
現實上的我日復一日的過, 淺意識的我持續的重複那個已經靜止不在變動的時間點.
Anastasis 還是電腦的背景. 壁畫重複的在我半夢半醒之間浮現.
傷感的...
工作上算是順利. 新的公司為了我硬是創造了一個新的管理職位, 主要工作內容
是決策以及執行, 算是有趣而具挑戰性的工作, 尤其是在一個大公司裡已經有著
重重規則以及傳統之下, 這個階層沒有人教你該怎麼做, 通常只有 task, 再來
就是你自己想辦法達到需要的結果/成果. 幾星期前跟老闆開會, 他花了點時間
說明service agreement 以及附屬文件所在的位置, 開了一個 power point,
說他想做個 presentation, 對象是公司的執行長, 客戶, 以及管理組,
有三點想要達成的訴求, 但是他唯一寫的草稿就只有第一頁的 TOC. 剩下
妳讀完(數百頁的文件)做出來吧! 要帶一個全新的 group 也是 challenge,
剛開始的階段我喜歡像偵探一樣的觀察, 每個成員的個性, 他們之間相處溝通
的方式. 相比之下比之前更忙了, 有一天晚飯時跟 CC 說, 今天忙到某段時間
中我幫一個人改需要馬上遞交的計劃, share desktop screen 同時 IM 溝通
需要更改的部分, 另一個 IM 的視窗回答另一位的問題, 同時電話中跟老闆開會
討論我新招的新人一些需要申請的過程以及文件, 同時開 email 視窗填寫直接
發送給有關單位. 除了腦子似乎像是切成四個部分同時用之外, 還得分配聽覺,
打字以及語言回答的部分. 有一點像是之前學爵士鼓的感覺, 但是更 intense.
去 gym 的時間更難固定, 只能像是打仗一樣排在 timeline 和 timeline 之間,
但是越忙我越需要這段只需要體力不需要使用腦子的運動時間, 像是機器人
一樣的什麼都不想, 反而是一種休息.
另外一點想記錄的是之前公司帶過的人有幾位做得相當好的主動找我想繼續
在我手下做事, 而且明白要求只在我手下做事, 我跟同事說這應該是我是好老闆
的鐵證
- 2014/11/11(火) 23:39:45|
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The Grand Budapest Hotel
今年稍早旅行時曾經想要去電影院看這部片但因為時間不足而沒成行,
所以就一直寄望著 netflix 的 DVD, 週末終於如願的看了這部片,
whimsical 是第一個想到的形容詞. 我知道是喜劇但是電影跟剛開始
純喜劇的期望大不同. 雖然仍然像是看冒險喜劇般的一部電影.
電影的開頭以及結尾不免的提到繁華落盡時光不在的感慨, 但是 (thanks god!)
並沒有特意去描繪大戰后歐洲古世界的沒落. 只在 Zero 的註解下留下結論.
“His world had vanished long before he ever entered it,
but he certainly sustained the illusion with a remarkable grace.”
可能是最近情緒相當 sentimental, 回首往事時, 對我們 (個人) 重要的,
或是我們無法放下的, 往往是對於 '人' 的回憶, 而不是時代或是建築甚至是繁華
堆砌下的那些甚麼. 這是我看完電影的感覺.
- 2014/07/27(日) 15:53:30|
- 電影
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Away a lot
算一算 2014 年的前六個月裡足足有一個月是住在旅館裡,
也就是說平均起來每個星期有一天住在旅館, 感覺上好像剛
回到家衣服洗了之後就又開始整理行李. 難得有個週末是在
家裡悠閒過的, 懶散到七天之後去紐約的機票還沒訂 (心虛).
最近的一次是無意的面試, 無意是因為不是我主動找的, S 直接
問有沒有興趣帶一個七八十人的組, 他們有個模糊的計畫但是還
不是很清楚我會參與哪個環節, 那來見個面吧! 面試中有個 40
分鐘的 presentation, 題目是一個(模糊的)企業概念, 內容以及
表達方式沒有限制, 唯一限制的是時間. 除了現場參與的人之外
也要準備 webex 同步給其他辦公室的人參與.
CC 說最令人驚艷的方式當然是完全不用 power point 投影,
如果這樣還能頭頭是道, 令人信服的演說個四十分鐘那就大成功了!
當然這也是我的夢想... 不過夢想和現實當然有相當大的差距,
不打草稿直接演說我想我可能最多能說個五到十分鐘, 之後連我都會
分心, 更別說要抓住聽眾的心了. 雖然說這個演說應該是面試裡最讓我
頭大的部份但是也是最有趣的地方, 感覺像是下棋佈局一般, 挑戰自己
的能力之時同時也是最能直接看到回饋的地方. 過去一年學習的經驗之
一是帶了許多大型的會議, 我已經學會如何 engage a conversation,
控制會議的流程以及時間. 語言對我從來不是問題, 最近一年跟歐洲客戶
的練習下, 就算需要遠距的跟有濃厚蘇格蘭口音的人輕鬆對話也 ok.
presentation 相當成功, 至少我自己是滿意的, 聽眾也提出了不少有趣
的問題討論, 空缺的位子要等上面同意, 這一點也不錯, 因為我還沒有離開
現職的打算. 剩下的週末時間跟 CC 悠閒的在當地度過.
在新加坡的時候整週住在文華東方酒店, 貪安靜沒有選擇金沙酒店, 房間窗口
望出的城市夜景迷人, 最後一天晚上, 入夜后的都市仍然燥熱, 空氣隱隱
約約的飄來火燒樹林的味道. 兩個晚上要搭午夜飛機回歐洲的人以及第二
天一早出發的我們在金沙酒店樓上看夕陽喝飲料說故事.
Frank 說他之前在墨西哥一個小島度假, 認識一個比利時的人, 正在
癌症的 remission, 他想要駕著帆船出航, Frank 第一次看到他的時候
船剛沈, 一群墨西哥人正手忙腳亂的救他. 後來才知道這已經是他第二艘沈船,
問他為甚麼要一直試, 他的回答是這是他的夢想, 誰知道這一生是否還有機會
成功實現, 所以就算沈再多遍也要繼續出海. 第二天他整理了船又出海了...
Carina 說她在印度有一回搭計程車, 繁忙的路口有人被撞倒在地上, 路上
車來車往, 沒有一臺停下來, 也沒有人注意這個倒在地上受傷的人, 她叫司機
停車, 說: 我是醫生, 讓我下車看看他. 司機大為驚訝的看著她, 說停下來妳就
招其他車, 我不打算等妳. 她說那是她去過最冷漠的國家.
有人說最能打動人心的故事往往是人生的真實經歷, 想想, 世界上每一個
角落每一分每一秒都在上演著不同的故事. 哪些故事會留下痕跡？
浮生若夢. 回頭輕煙四散, 已無影蹤.
下一頁
也就是說平均起來每個星期有一天住在旅館, 感覺上好像剛
回到家衣服洗了之後就又開始整理行李. 難得有個週末是在
家裡悠閒過的, 懶散到七天之後去紐約的機票還沒訂 (心虛).
最近的一次是無意的面試, 無意是因為不是我主動找的, S 直接
問有沒有興趣帶一個七八十人的組, 他們有個模糊的計畫但是還
不是很清楚我會參與哪個環節, 那來見個面吧! 面試中有個 40
分鐘的 presentation, 題目是一個(模糊的)企業概念, 內容以及
表達方式沒有限制, 唯一限制的是時間. 除了現場參與的人之外
也要準備 webex 同步給其他辦公室的人參與.
CC 說最令人驚艷的方式當然是完全不用 power point 投影,
如果這樣還能頭頭是道, 令人信服的演說個四十分鐘那就大成功了!
當然這也是我的夢想... 不過夢想和現實當然有相當大的差距,
不打草稿直接演說我想我可能最多能說個五到十分鐘, 之後連我都會
分心, 更別說要抓住聽眾的心了. 雖然說這個演說應該是面試裡最讓我
頭大的部份但是也是最有趣的地方, 感覺像是下棋佈局一般, 挑戰自己
的能力之時同時也是最能直接看到回饋的地方. 過去一年學習的經驗之
一是帶了許多大型的會議, 我已經學會如何 engage a conversation,
控制會議的流程以及時間. 語言對我從來不是問題, 最近一年跟歐洲客戶
的練習下, 就算需要遠距的跟有濃厚蘇格蘭口音的人輕鬆對話也 ok.
presentation 相當成功, 至少我自己是滿意的, 聽眾也提出了不少有趣
的問題討論, 空缺的位子要等上面同意, 這一點也不錯, 因為我還沒有離開
現職的打算. 剩下的週末時間跟 CC 悠閒的在當地度過.
在新加坡的時候整週住在文華東方酒店, 貪安靜沒有選擇金沙酒店, 房間窗口
望出的城市夜景迷人, 最後一天晚上, 入夜后的都市仍然燥熱, 空氣隱隱
約約的飄來火燒樹林的味道. 兩個晚上要搭午夜飛機回歐洲的人以及第二
天一早出發的我們在金沙酒店樓上看夕陽喝飲料說故事.
Frank 說他之前在墨西哥一個小島度假, 認識一個比利時的人, 正在
癌症的 remission, 他想要駕著帆船出航, Frank 第一次看到他的時候
船剛沈, 一群墨西哥人正手忙腳亂的救他. 後來才知道這已經是他第二艘沈船,
問他為甚麼要一直試, 他的回答是這是他的夢想, 誰知道這一生是否還有機會
成功實現, 所以就算沈再多遍也要繼續出海. 第二天他整理了船又出海了...
Carina 說她在印度有一回搭計程車, 繁忙的路口有人被撞倒在地上, 路上
車來車往, 沒有一臺停下來, 也沒有人注意這個倒在地上受傷的人, 她叫司機
停車, 說: 我是醫生, 讓我下車看看他. 司機大為驚訝的看著她, 說停下來妳就
招其他車, 我不打算等妳. 她說那是她去過最冷漠的國家.
有人說最能打動人心的故事往往是人生的真實經歷, 想想, 世界上每一個
角落每一分每一秒都在上演著不同的故事. 哪些故事會留下痕跡？
浮生若夢. 回頭輕煙四散, 已無影蹤.
- 2014/06/28(土) 17:19:15|
- 生活
- | 引用:0
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